多睦健康|肾细胞癌与甲状腺癌的关联

有研究表明2%肾细胞癌（RCC）有家族基础，与许多其他器官的肿瘤一样，肾细胞癌不是一个单独实体，而是有几种不同的组织学类型，这些类型具有不同的分子发病机制，和与之相关的不同的综合征。出国看病服务机构多睦健康了解到，其中常见的是von Hippel-Lindau病，有着相对复杂的过程。

而遗传性乳头状肾细胞癌（HPRC1），则是一种多发、双侧、低度恶性的肾癌基因，通常位于染色体7q33上；这是一个原癌基因编码，其肝细胞生长因子（HGF）一般存在细胞表面受体。出国看病领域认为该受体的酪氨酸激酶及信号转导，通常可能需要配体HGF的支援。

相关激活的错义突变，还会导致结构性信号传递，以持续激活下游通路。出国看病领域认为在肾细胞癌家系中，还发现了肾外肿瘤如胃癌、直肠癌、乳腺癌、肺癌、胰腺癌和胆管癌等，临床认为其关联性可能具有显著意义；该病外显率似乎很低，尤其在一些突变携带者中。

肾影像学检查常常会发现，基因突变携带者的亚临床疾病，建议从30岁起每年进行影像学检查。出国看病服务机构多睦健康了解到，有个报道描述了一个家系，认为家族性乳头状肾细胞癌，与甲状腺乳头癌也有关联，并将其易感基因定位于染色体lq21上。

出国看病领域认为HLRCC是一种常染色体显性遗传病，包括皮肤和子宫平滑肌瘤和肾癌，其致病基因定位于染色体lq42上。出国看病服务机构多睦健康介绍，​发现在31个家系中检测到了突变，其20个不同突变中有18个是新的。

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