赴日体检：健康人有没有做基因检测的必要？
[本文为疾病百科知识，仅供阅读] 发布日期：2020-04-28 阅读：1,234检测一下基因，就可以知道自己将来有可能患何种癌症。这种听起来非常高大上的防癌新技术，不断涌现，从几百到几万元的相关产品都能在网上找到……
01 基因检测是怎么火起来的？
关于基因检测，一个事实是：一部分人群对基因检测常持怀疑态度。简而言之，一方面是由于基因检测技术仍有其不足和局限，另一方面是由于公众不了解其内在原理。人这种动物，对不了解的东西总是心存恐惧。
加之基因检测市场的鱼龙混杂，让很多人望而却步，即怕花了冤枉钱，也不想白白当了“小白鼠”。
说起这一概念的兴起，大概可以说是“安吉丽娜效应”。
▲因《古墓丽影》闻名的安吉丽娜·朱莉
2012年，好莱坞着名影星安吉丽娜·朱莉得知自己携带一种会增加乳腺癌和卵巢癌风险的BRCA1基因突变后，她决定进行预防性双侧乳房切除术。
▲手术后次年，朱莉将自己的经历公开发表在《纽约时报》上
研究人员发现，在朱莉发布文章后的两周内，乳腺癌的基因检测率上升了64％。相比之下，研究人员指出，去年同期没有这样的高峰。
可以说，安吉丽娜助推了基因检测这一风潮的流行。
基因检测的原理究竟是什么？是否真的有用？接下来就为大家解释。
02 基因检测不神秘
很多人对基因的直观认知，都是通过科幻大片。比如，《X战警》中的变种人，因基因突变而诞生；《侏罗纪世界》则讲述了科学家通过提取化石中的DNA复活恐龙的故事。
科学的解释是，DNA是遗传信息的载体，主要存在于细胞核中，DNA分子为双螺旋结构，像螺旋形的梯子；DNA上决定生物性状的小单位，就是基因。
“几乎所有的疾病都与基因有关。”，这是2018年广东省医学会医学遗传学学术年会上提出的新观点，甚至“外伤”都可能与基因有关。
基因检测其实并不神秘，它是一种通过血液、其他体液或细胞来检测DNA的技术。目前已经被广泛应用于新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
▲据报道，2017年东莞市妇幼保健院通过基因检测技术筛查了43000个胎儿，确诊了112例染色体疾病，有效预防了智力低下、多发畸形等出生缺陷。
除了针对新生儿的基因检测，在我国，现在已有16种常见癌症（包括乳腺癌、胃癌、前列腺癌、肺癌、肝癌）变异基因被破译，可做预测性基因检测。
▲文胸穿戴不当，也会成为乳腺癌的诱因
同时，基因检测也被用于肿瘤的靶向改善以及临床疾病的药物改善。
例如肺癌，大癌症——2015年癌症导致880万人死亡，其中仅肺癌就占了169万例，占所有癌症的约20% 。
80%的肺癌病人诊断的时候就已是晚期，而晚期肺癌的5年生存率极低。很多病人一旦被确诊，问得最多的是还能活多久。
不过，在肺癌靶向药物进入中国10年后，肺癌患者生存期有的已经达3年多了。
而靶向改善的前提，则是基因检测。
到目前为止，已知有基因突变的肺癌患者已经达到肺癌总数的62%。如果这些肺癌患者都能够及时的接受基因检测，通过基因检测找到靶向药物，就可能延长生存时间，提高生活质量，实现从带瘤生存到带瘤生活。
而很多人关心的基因检测准确率程度，也有相关数据可作参考。
在2015年，复旦大学的马端教授曾表示，“目前基因检测预警遗传性肿瘤，如乳腺癌，准确率已经达到50%至80%，对于一些非遗传性肿瘤，如肺癌、胃癌等，也具有预测作用。”
对健康人而言，尤其是有癌症家族史的特殊人群，基因检测的重要性不可忽视。
03 健康人有没有必要做基因检测？
随着癌症发病率逐年上升，癌症基因检测愈发流行。很多人意识到需要提前预防癌症，尤其是在家人、朋友患癌后。
每一个人都有必要了解自己的基因，以探寻基因背后所隐藏的问题。只有对先天基因有充分的认知，后天才能针对性地规避风险。
而以下人群，基因检测的重要性尤为突出。
正如安吉丽娜·朱莉事件中，科学家发现了BRCA突变与乳腺癌、卵巢癌存在某种必然的联系。科学研究也表明，IL13基因突变，则更容易出现脱发、斑秃；ABCG2基因突变会影响人体对尿酸的排泄，增加痛风的风险；ANK2基因突变则可能引发心功能障碍，甚至导致猝死...
目前世界上发现的单基因遗传病已有8000多种，仅常见的就有100多种，比如白化病、地中海贫血等1。面对如此之多的遗传病，几乎不可能逐一筛查，因为不仅费用高昂，而且费时费力。
但基因检测的重要意义之一，就是为你的疾病预防“划重点”。
世界卫生组织（WHO）表明，癌症的发生，是人们的基因因素和外部因素之间相互作用的结果。
如果能通过基因检测，提前知晓某种疾病的风险，就有时间有机会针对性地避开不良的环境，帮助更好预防疾病。
比如乳腺癌、大肠癌这类癌症，只要能提早预知，通过改变生活习惯、注重日常体检，可以做到延缓甚至避免癌症的发生。
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