日本血液净化：罕见病之结节性脑硬化综合征

[本文为疾病百科知识，仅供阅读] 　发布日期：2020-01-15　　阅读：1,107

　　1.常见异常

　　（1）脑部和眼部：

　　脑皮质和白质出现神经胶质瘤-血管瘤。导致癫痫发作（93%）、智力低下（62%）、行为障碍或自闭症，放射检查提示颅内矿化者占51%，多于见基底神经节和脑室周围区。在早期的临床病例中，脑室周围区损害是持续存在的。视网膜或视神经错构瘤占53%，其中50%为双侧发生。

　　（2）皮肤：

　　83%有纤维血管瘤病损，颜色可从肉色、粉色、黄色到棕色，多发生于鼻唇沟、颊部等部位。白斑可分为四型：“拇指纹”样斑；披针状卵圆形斑（一端圆钝，另一端尖）或称为“桉树叶”形斑，以及“分叶状”斑（1~3mm的微小斑）；牛奶咖啡斑（这个病例可以看到胸前区有）；纤维瘤状斑块和结节。

　　（3）骨：

　　66%指（趾）及其分部位出现囊变区，放射检查显示骨膜增厚区有硬化样改变。

　　（4）肾脏：

　　45~81%的患者出现血管肌脂瘤，通常为良性多发，肾小管管状扩张仁伴囊性变，肾小管细胞增生。

　　（5）牙齿：

　　牙釉质坑状缺损，前磨牙表面尤为明显。

　　2.偶发异常

　　其他错构瘤包括纤维瘤（多累及牙龈和甲下），脂肪瘤，血管瘤，痣，鲨革斑（鸡皮疙瘩样），心脏横纹肌瘤，心脏血管瘤，肺囊性变，肝和胰腺错构瘤，视网膜细胞瘤，直肠息肉错构瘤，甲状腺功能低下，甲状腺癌，性早熟，星形细胞瘤，淋巴水肿，高血压。

　　3.自然病史

　　在儿童早期错构瘤即明显存在，至青春期加重，50%的患者在5岁时面部就有结节性病变，几乎所有患者在出生时或婴儿早期即已出现白斑点，通过紫外线灯照射检查即可确诊。错构瘤可能转变为恶性，约6%的患者有可能发生脑部肿瘤，但脑室周周围区错构瘤性变相当少见。

　　在儿童早期即有癫痫发作，最初症状为肌痉挛，随后发展为大发作而难以控制。87%的患者有脑电图异常，可见病变组织高度节律严重失调。

　　癫痫和智力低下，可能与错构瘤病在脑内进展有关。对于智力低下患者，100%有癫痫发作，其中88%的患者年龄小于5岁，而没有严重智力低下的患者中，69%出现癫痫发作，44%的患者年龄小于5岁诊断。除非出现癫痫持续状态，患者智力退化严重者少见。一部分患者可能因为癫痫持续状态、身体虚弱、肺炎或肿瘤而在20岁之前死亡。

　　本病可能出现各种临床表现，包括癫痫发作和（或）智力缺陷，但并不都出现于皮肤损害的患者。早期可以观察到异常的患者，其病情进展较严重。

　　4.病因

　　本病为常染色体显性遗传。约2/3的患者为新生基因突变，定位于9q34的TSC1和定位于16p13的TSC2基因突变与本病有关，二者分别编码错构组织和结节相关蛋白质，这两种基因是肿瘤抑制基因。

　　该病例提示遗传自父亲，建议调查父母是否存在：脱色素斑或头发脱色、釉质缺损以及指甲下的错构瘤，并建议脑室周围病变的磁共振，视网膜、血管肌脂瘤超声检查是否存在异常。85%的病例通过基因检测可以确诊突变，建议这个家系进行高分辨基因检查以明确，父亲应为TSC1和（或）TSC2基因突变。因为，携带TSC1突变的病例，其症状较轻，如癫痫发作及中到重度智力低下的发生率低，室管膜下结节斑及皮质结节较少，肾脏病变轻，无视网膜错构瘤、面部纤维血管症状较轻，通常只有到成年时才能表现明显临床症状。该病例父母的基因检测确认十分重要，明确TSC1和（或）TSC2是哪一个基因异常，对于未来再下一代及家系携带追源有意义。

　　TSC1或TSC2基因缺失或大量缺失TSC2和PKD1（多囊肾）基因，都有风险发展为常染色体显性的多囊肾。有TSC基因携带胎儿在孕早期心脏横纹肌瘤发现频率高达30~50%。在超声确诊心脏横纹肌瘤之后，TSC基因的突变检出率50~80%，如果多种阳性表现时，则风险率甚至更高。另外，已知的与携带TSC2突变的患者相比，发生TSC1突变患者的2～4级肾囊肿、血管肌脂瘤、前额斑块、视网络错构瘤和肝血管肌瘤的发病率都相对较低。

　　血液净化疗法：

　　对高血压、高血脂、高血糖、风湿、肿瘤体制、慢性炎症、过敏体质等有非常好的改善作用。血液净化后，达到身体内外环境平衡。

　　血液净化疗法是什么？

　　全国目前约有1.1亿人患有高血脂，8000万人患有高血压，6000万人为冠心病患者，7000万人患有脑中风及中风后遗症。我国心脑血管疾病死亡率占疾病总死亡率的51%！在中国，每天有7000人、每12秒钟就有1人，因心脑血管疾病死亡。血液净化是将采集的血液分离出血浆，再净化血浆后重新与细胞成分融合后回输到人体内，以达到改善疾病的目的。

　　血液净化的改善方式包括：血浆置换疗法(PE/PA/DFPP)、血液透析(HD)、血液灌流(HP)等。

　　血液净化疗法的优势

　　◆预约制服务，严格体检后根据客户的身体情况和体检报告，以处方形式一对一设定过滤膜。

　　◆高精密度＋高安全度

　　◆改善效果显著，副作用少。效果亲眼可见，从而更容易提高对生活习惯改善的积极性。

　　◆在心肌梗塞和脑梗塞的预防方面，成为了生活习惯指导和药物改善以外的新型改善手段。

　　◆作为针对糖尿病等引起的足坏疽・下肢截肢的早期对策效果显著。

　　◆目前，在日本能做这种净化的仪器有5台，其中只有3台对外开放，而与我们多睦健康独家合作的日本midtown医院就具有血液净化的资质。。

　　◆血液净化技术在日本已有30年的历史，而国内血液净化近两年刚刚引入市场测试，技术成熟水平远远低于日本。

　　血液净化疗法适宜人群

　　○有高血压、高血脂、高血糖及胆固醇偏高的人群

　　○有脑梗塞、心肌梗塞风险的情况