日本看病：癌症患者为什么需要做基因检测？

[本文为疾病百科知识，仅供阅读] 　发布日期：2020-10-30　　阅读：1,032

　　对于癌症这个疾病，不同时期人们的认识是不同的。在人类与癌症长期的斗争中我们终于认识到癌症这个疾病的发生，其实是基因除了问题。也就是人的正常细胞发生了基因突变，导致细胞分裂和增殖失去了正常的控制，表现出来的就是癌症。

　　癌症是：机体在各种致瘤因素作用下，细胞在基因水平上失去了其生长的正常调控，导致细胞的异常增生而形成的新生物。所以从本质上来说，癌症是一种基因疾病。

　　基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

　　疾病易感基因检测如同一本个人健康说明书，它告诉我们，生命该如何正确使用。

　　什么是癌症基因检测？

　　人的DNA是遗传物质的载体，而基因就是DNA中真正有含义的片段。人之所以会得肿瘤，归根结底是由于身体内累积了许多有害的基因突变，千奇百怪的变异，最终导致了癌症。

　　癌症其实是一种遗传疾病，它是由控制细胞生长和分裂方式的DNA变化引起的。这些变化是可以遗传的，但是大多数变化是在人的一生中随机发生的，这可能是由于细胞分裂或暴露于破坏性DNA的致癌物所致。

　　每个人的癌症都有独特的遗传变化组合，癌症基因检测就是一种识别这些独特DNA变化的检测，通过找出这些变异基因并分析，可以协助临床诊断、指导改善选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。

　　肿瘤基因检测类型和适应人群

　　肿瘤易感基因检测：主要检测遗传多态性，适合家族中有成员诊断出癌症的人群，这类检测用于检测患病的风险。

　　遗传性肿瘤基因检测：主要检测胚系突变，适合近亲患有罕见的癌症，且该癌症与遗传密切相关或家族中几位一级亲属罹患同一种癌症，家族中患癌成员都与同一个基因突变相关，如BRCA2与乳腺癌，一旦携带有这种突变，则患癌的概率非常高。

　　肿瘤临床基因检测：适合病理检测明确为恶性肿瘤的患者。通过检测肿瘤信号通路中特定基因的碱基替换/插入缺失/拷贝数变异/重排情况以及与免疫改善相关的生物标志物，如TMB，PD-L1，MSI，MMR，HLA等，从而找到对特定患者有效的药物（化疗、靶向及免疫）或改善方案。

　　肿瘤早期筛查基因检测：适合临床相关指标怀疑癌症但无法确诊的人群。通过液体活检技术对ctDNA（甲基化）进行检测，在肿瘤早期或超早期的时候就能发现基因水平的变化，从而达到早筛查、早发现、早诊断及早改善的目的。

　　癌症患者一定要做基因检测吗？

　　广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测；狭义上讲，根据指南推荐，不同病种、不同分期、出于不同目的，不同患者适合做不同的基因检测。