干细胞治疗：单基因糖尿病应该怎样预防

单基因糖尿病，临床上相对少见，容易误诊。英国一项调查显示，大概百分之七八十的单基因糖尿病，被误诊为1型或2型糖尿病，误诊时间平均长达13年。

因此了解并准确识别单基因糖尿病，有助于帮助糖友得到最具有针对性的改善方案。

一、什么是单基因糖尿病?

顾名思义，由于单一基因缺陷引起的糖尿病，通常以常染色体显性或隐性方式遗传。

单基因糖尿病相对少见，大概占所有类型糖尿病的不到5%的比例。

二、常见的单基因糖尿病有几种?

常见的有两种：

一种是新生儿糖尿病(NDM)，目前已经发现了23种不同致病基因所导致的NDM。

另一种是青少年发病的成年型糖尿病(MODY)，目前发现MODY有14种不同的致病突变基因亚型。

三、新生儿糖尿病的特点

1、在出生6个月内发生的糖尿病，称为NDM。

注意：1型糖尿病极罕见在出生6个月内出现。

2、80~85%的NDM是由单基因突变引起。

3、NDM有可能是永久性的，也可能是暂时性的。

暂时性的NDM主要是由于染色体6q24过度表达引起。

永久性的NDM主要是由于编码胰岛β细胞钾通道的Kir 6.2亚单位与SUR1亚单位的基因突变引起，其次是胰岛素基因突变。

四、青少年发病的成年型糖尿病的特点

1、典型的MODY，多在25岁以前出现高血糖(但诊断年龄可能延迟)。

2、MODY主要病因是胰岛素分泌缺陷，一般没有胰岛素抵抗。

3、目前已经发现14种MODY致病基因，最常见的三种分别是：

GCK-MODY (MODY 2型);HNF1A-MODY (MODY3型);HNF4A-MODY (MODY 1型)。

4、不同亚型的MODY，降糖目标和降糖药物存在差别。

GCK-MODY，一般表现为轻度的空腹高血糖，即使在孕期也不需要应用降糖药。

HNF1A-或HNF4A-MODY，低剂量的磺脲类改善效果极好，为首选降糖方案。

五、如何避免误诊单基因糖尿病

提高警惕，对存在以下特点的糖尿病，均应该考虑可能为单基因糖尿病。

1、出生6个月以内出现的糖尿病;

2、有明显的家族遗传史，连续好几代都有糖尿病;

3、没有典型1型或2型糖尿病特征的糖尿病

譬如虽然考虑1型糖尿病，但是糖尿病自身抗体阴性;

或考虑2型糖尿病，但没有超重或其他代谢异常。

4、持续稳定轻度空腹高血糖患者。

六、如何确诊单基因糖尿病?

单基因糖尿病诊断的金标准是基因检测，其特异性高、敏感性强。

目前最常用的检测方法是二代测序技术，可以检测MODY、NDM、部分综合征中的基因突变包括错义突变、无义突变、剪接位点突变、移码突变、启动子突变等。

随着测序成本的降低，今后全外显子测序将成为首选检查方案。

全外显子测序能发现糖尿病的未知变异基因，也是验证罕见单基因疾病的新的遗传突变的方法。

ADA指南推荐对所有高度怀疑单基因糖尿病的患者，均需进行基因测序，因其既可以节省费用，又能指导精准改善，还有助于判断家庭中其他成员患糖尿病的风险度。

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